Ген это в биологии

195. Определение понятия «ген». Классификация генов. Современное состояние теории гена.

  • •153. Комплекс Гольжди. Строение. Функция.
  • •154. Лизосомы. Происхождение, функция.
  • •155. Роль протеасом в деградации белков.
  • •156. Макромолекулярные комплексы цитоплазмы: протеосомы, апоптосомы.
  • •157. Апоптоз. Сигнальные механизмы апоптоза.
  • •158. Индуцированные плюрипотентные клетки. Механизм получения и применение в клеточной терапии.
  • •159. Эмбриональная стволовая клетка.
  • •160. Митоз. Кариокинез и цитокинез.
  • •161. Ген p53 и опухолевая трансформация клеток.
  • •162. Центросома. Строение. Функции.
  • •163. Митохондрии. Строение, функция.
  • •164. Протоонкогенны и онкосупрессоры в регуляции клеточного цикла.
  • •165. Клеточный цикл. Точка рестрикции.
  • •166. Циклин-зависимые протеинкиназы и циклины в регуляции клеточного цикла.
  • •167. Веретено деления. Молекулярное строение и функция.
  • •168. Нетипичные формы митоза. Полиплоидия и политения.
  • •169. Дифференцировка клетки. Клеточные типы.
  • •170. Гомейозисные гены. Значение гомейозисных генов для морфогенеза.
  • •171. Гаструляция. Типы гаструляции.
  • •172. Биологическая роль мейоза. Кроссинговер и комбинативная изменчивость.
  • •173. Сперматогенез: размножение, рост, созревание, формирование.
  • •174. Овогенез: размножение, рост, созревание.
  • •175. Виды бластул в зависимости от типа яйцеклетки. Образование бластулы.
  • •176. Первичная эмбриональная индукция. Нейруляция и образование сомитов.
  • •177. Гибридизация in situ. Применение метода на практике.
  • •178. Днк- зонд для диагностики опухолевых трансформаций клетки.
  • •179. Строение сперматозоидов млекопитающих. Особенности строения ядра. Акросома. Аксонема.
  • •180. Строение яйцеклетки млекопитающих.
  • •181.Клонирование.
  • •182. Клеточный цикл. Интерфаза.
  • •183. Клеточный цикл. Митоз.
  • •184. Канцерогены и тератогены. Принцип действия. Примеры
  • •185. Стволовые клетки. Тотипотентные, плюрипотентные, унипотентные, полипотентные.
  • •186. Онтогенез. Стадии, критические периоды развития.
  • •187. Зародышевые листки: образование, производные.
  • •188. Уровни организации хромосомы.
  • •189.​ Уровни организации хромосомы.
  • •192. Мозаичность. Механизмы возникновения. Примеры.
  • •193. Экспрессивность. Пенентратность.
  • •194. Основные виды хромосомных аберраций.
  • •195. Определение понятия «ген». Классификация генов. Современное состояние теории гена.
  • •Свойства гена
  • •Классификация
  • •196. Метод полимеразной цепной реакции. Применение в биологии и медицине.
  • •Пцр используется во многих областях для проведения анализов и в научных экспериментах. Установление отцовства
  • •Медицинская диагностика
  • •Персонализированная медицина
  • •Клонирование генов
  • •Секвенирование днк
  • •Мутагенез
  • •197. Этапы пцр
  • •198.Метод fish и его применение в медицине.(см вопрос 201)
  • •199. Значение внешней среды для формирования фенотипа.
  • •200.Рнк-интерференция. Биологическая роль этого процесса.
  • •Иммунитет
  • •Экспрессия генов
  • •201. Многоцветная fish. Применение в медико-генетическом консультировании.
  • •202. Эпигенетические механизмы влияния окружающей среды.
  • •203. Принцип, лежащий в основе Международной Денверской классификации хромосом человека.
  • •204. Полиморфизм генов
  • •205. Приведите примеры заболеваний человека и особенности наследования признаков, сцепленных с х-хромосомой.
  • •206. . Приведите примеры заболеваний человека и особенности наследования признаков, сцепленных с у-хромосомой.
  • •207. Назовите особенности наследование и формирования признаков, контролируемых у-хромосомой. Приведите примеры заболеваний человека, сцепленных с у-хромосомой.
  • •208. Приведите примеры генных заболеваний человека и особенности наследования признаков, при цитоплазматической наследственности.
  • •209.Приведите примеры генных заболеваний человека и особенности наследования признаков, контролируемых аутосомами.
  • •210. Модификационная изменчивость. Назовите основные характеристика модифткационной изменчивости.
  • •211. Принцип и применение метода блоттинга по Саузерну.
  • •212. Что такое фенокопии и генокопии? Приведите примеры.
  • •213.Митохондриальная днк: строение, наследование. Заболевания, связанные с митохондриальной днк.
  • •214.Методы и условия применения прямой днк-диагностики.
  • •215. Методы прямой днк-диагностики.
  • •216.Принцип метода блоттинга по Саузерну. Применение в биологии и медицине.
  • •217.Альтернативный сплайсинг. Приведите примеры
  • •218. Генетические механизмы формирования групп крови по системе аво.
  • •219. Центральная догма молекулярной биологии.
  • •220. Клинико-генеалогический метод.
  • •221. Использование fish метода в диагностике наследственных заболеваний.(см.Вопрос №201)
  • •222. Значение проекта «Геном человека» для медицины
  • •223. Международная Парижская классификация хромосом человека
  • •224. Короткие тандемные повторы. Их роль в днк-диагностике
  • •225.Типы рнк. Функции различных типов рнк.
  • •226. Мобильные генетические элементы – транспозрны, ретротранспозоны.
  • •227. Морфозы. Приведите пример морфоза у человека.
  • •229.Лайонизация. Механизм и биологическое значение лайонизации.
  • •230. Характеристики модификационной изменчивости.
  • •231.Генетический груз» в человеческих популяциях.
  • •232.Обратная транскрипция.
  • •233. Назовите основные типы регуляции экспрессии генов на примере лактозного оперона Кишечной палочки.
  • •234.Последовательность процессов транскрипции у эукариот.
  • •235.Заболевания человека, сцепленные с полом.
  • •236.Применение полиморфных маркеров в лабораторной диагностике.
  • •237.Механизм созревания мРнк.
  • •238.Свойства генетического кода и их характеристики.
  • •239.Строение генов у про- и эукариот.
  • •240.Как связаны между собой метилирование и гистоновый код в процессе реализации генетической информации в клетке?
  • •242. Альтернативный сплайсинг. Механизм. Биологическая роль.
  • •243 Трансляция, как стадия синтеза белка. Инициация, элонгация, терминация.
  • •2)Элонгация трансляции
  • •3)Терминация трансляции
  • •244.Виды хромосомных аберраций. Примеры заболеваний
  • •245. Виды генных мутаций. Примеры заболеваний (Генетика .Глава 3.Стр.10)
  • •11.Генные мутации ,вызывающие заболевания ,могут быть обусловлены разными дефектами днк гена-мишени
  • •247. Современные методы цитогенетики.
  • •248.249.Цитологические основы первого и второго законов Менделя
  • •250. Цитологические основы третьего закона Менделя
  • •251)Хромосомная теория наследственности т. Моргана.
  • •252)Анализирующее скрещивание, как метод генетического анализа.
  • •256. Косвенная днк диагностика.
  • •257. Митохондриальные заболевания. Особенности их наследования.
  • •258. Половой хроматин. Лайонизация. Физиологический клеточный мозаицизм.
  • •259. Генные мутации. Механизмы их возникновения.
  • •260. Закон гомологических рядов н.И. Вавилова. Медицинское значение.
  • •266. Репарация днк. Виды репарации.
  • •267. Механизмы эпигенетического регулирования экспрессии генов.
  • •268. Принцип метода секвенирования днк.
  • •269. Структура генома.
  • •270) Комплементарная, клонированная, рекомбинантная днк.
  • •271) Полиморфные гены.
  • •272) Тандемные повторы генома человека.
  • •273. Дифференциальное окрашивание хромосом.
  • •274. Методы цитогенетики.
  • •275. Что такое полиморфизм генов?
  • •276. Что такое полиморфизм генов?
  • •277. Хромосомные заболевания человека, связанные с аутосомами.
  • •278. Генные заболевания человека, связанные с аутосомами.
  • •279. Методы выявлений генных мутаций у человека.
  • •280. Определение и структура белок-кодирующего гена эукариот.
  • •281. Классификация генов.
  • •282. Что такое вектор? Генетические векторы.
  • •283.Рекомбинантные днк. Переносчики генетической информации (векторы).
  • •284.Рибозимы. Их биологическая роль.
  • •285.Днк – зонды. Их применение в определении наследственных заболеваний.
  • •286.Псевдогены
  • •287. Виды и роль тандемных повторов в геноме человека.
  • •288. Перечислите базовые регуляторные элементы генома.
  • •289. Методы клонирования днк.
  • •290. Методы получения генов для трансгенеза.
  • •291. Методы клонирования генов.

История термина

Термин «ген» был введён в употребление в 1909 году датским ботаником Вильгельмом Иогансеном три года спустя после введения Уильямом Бэтсоном термина «генетика». За сорок лет до появления понятия «ген» Чарльз Дарвин в 1868 году предложил «временную гипотезу» пангенеза, согласно которой все клетки организма отделяют от себя особые частицы или геммулы, а из них, в свою очередь, образуются половые клетки. Затем Гуго де Фриз в 1889 году, спустя 20 лет после Ч. Дарвина, выдвинул свою гипотезу внутриклеточного пангенеза и ввел термин «панген» для обозначения имеющихся в клетках материальных частиц, которые отвечают за вполне конкретные отдельные наследственные свойства, характерные для данного вида. Геммулы Ч. Дарвина представляли ткани и органы, пангены де Фриза соответствовали наследственным признакам внутри вида. Ещё через 20 лет В. Иогансен счёл удобным пользоваться только второй частью термина Гуго де Фриза «ген» и заменить им неопределенное понятие «зачатка», «детерминанта», «наследственного фактора». При этом В. Иогансен подчеркивал, что «этот термин совершенно не связан ни с какими гипотезами и имеет преимущество вследствие своей краткости и легкости, с которой его можно комбинировать с другими обозначениями». В. Иогансен сразу же образовал ключевое производное понятие «генотип» для обозначения наследственной конституции гамет и зигот в противоположность фенотипу.

Основные характеристики гена

Грегор Мендель

Изучением генов занимается наука генетика, родоначальником которой считается Грегор Мендель, который в 1865 году опубликовал результаты своих исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха. Сформулированные им закономерности впоследствии назвали Законами Менделя.

Среди учёных нет единого мнения под каким углом рассматривать ген. Одни учёные его рассматривают как информационную наследственную единицу, а единицей естественного отбора является вид, группа, популяция или отдельный индивид. Другие учёные, как например Ричард Докинз в своей книге «Эгоистичный ген», рассматривают ген как единицу естественного отбора, а сам организм — как машину для выживания генов.

В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма.

В то же время, каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК (англ.)русск., таких как промоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявления гена. Регуляторные последовательности могут находиться как в непосредственной близости от открытой рамки считывания, кодирующей белок, или начала последовательности РНК, как в случае с промоторами (так называемые cis-регуляторные элементы, англ. cis-regulatory elements), так и на расстоянии многих миллионов пар оснований (нуклеотидов), как в случае с энхансерами, инсуляторами и супрессорами (иногда классифицируемые как trans-регуляторные элементы, англ. trans-regulatory elements). Таким образом, понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, а представляет собой более широкую концепцию, включающую в себя и регуляторные последовательности.

Изначально термин ген появился как теоретическая единица передачи дискретной наследственной информации. История биологии помнит споры о том, какие молекулы могут являться носителями наследственной информации. Большинство исследователей считали, что такими носителями могут быть только белки, так как их строение (20 аминокислот) позволяет создать больше вариантов, чем строение ДНК, которое составлено всего из четырёх видов нуклеотидов. Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии.

Гены могут подвергаться мутациям — случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование организма. Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако, далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению структуры белка (благодаря эффекту вырожденности генетического кода) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными. В частности, геном человека характеризуется однонуклеотидными полиморфизмами и вариациями числа копий (англ. copy number variations), такими как делеции и дупликации, которые составляют около 1 % всей нуклеотидной последовательности человека. Однонуклеотидные полиморфизмы, в частности, определяют различные аллели одного гена.

Мономеры, составляющие каждую из цепей ДНК, представляют собой сложные органические соединения, включающие в себя азотистые основания: аденин(А) или тимин(Т) или цитозин(Ц) или гуанин(Г), пятиатомный сахар-пентозу-дезоксирибозу, по имени которой и получила название сама ДНК, а также остаток фосфорной кислоты. Эти соединения носят название нуклеотидов.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *